智慧诊疗论坛
在2025年胸痛大会期间，心肌病智慧诊疗论坛隆重召开，汇聚来自全国各地的心血管领域专家学者，共同聚焦这一隐匿而复杂的罕见病挑战。论坛围绕法布雷病的早筛早诊、临床管理与智慧医疗应用展开深入交流，分享前沿研究成果与实践经验。通过多角度探讨与经验碰撞，进一步推动了罕见病在临床中的早期识别与精准干预，为提升患者预后、推动学科发展注入了新的动力。
聚集前沿诊疗，点亮智慧医疗之光
No.1
杨杰孚 教授 北京医院
杨杰孚教授系统总结了中国法布雷病筛查诊断的进展及专病数据库建设现状。他指出，近年来多版国内共识的发布加速了法布雷病的早期识别。杨教授强调，不明原因LVH患者合并特征性表现（如乳头肌肥大、短PR间期）应高度警惕法布雷病，并推荐整合心电图、超声心动图、心脏磁共振（CMR）等手段进行多模态筛查。基于全国多中心筛查数据，他指出法布雷病在不明原因LVH患者中的检出率达0.88%，远高于普通人群。杨教授还介绍了中国在新生儿筛查领域取得的进展，并提出通过高危人群筛查、新生儿筛查及多学科联合管理，逐步提升整体确诊率。专病数据库建设也在同步推进，以支撑未来更大规模的流行病学研究与精准医疗发展。
No.2
钱菊英 教授 复旦大学附属中山医院
钱菊英教授聚焦于CDSS（临床决策支持系统）在罕见心肌病筛查诊断中的应用探索。她指出，全世界罕见病患者确诊普遍存在显著延迟，长达5-30年，临床表现复杂且缺乏特异性，极其容易出现漏诊、误诊。钱教授介绍了CDSS系统，该系统基于院内电子病历提取筛查变量，并结合医学知识库，经过大数据模型处理后投入多样的数据实践应用，例如通过风险评分及时提醒临床医生进行鉴别检测。她强调，CDSS有效提升了法布雷病等罕见心肌病的筛查效率，并通过持续模型优化与数据增强技术提升系统准确率。钱教授还分享了CDSS上线后在心内科实际运行的阶段性成果，展示了通过智能辅助筛查新确诊多例法布雷病患者的成效，凸显了AI技术在改善罕见病诊疗路径中的应用潜力。
No.3
林丽容 教授 福州大学附属省立医院
林丽容教授重点介绍了中国法布雷病热点突变——IVS4+919G>A的研究与筛查成果。她指出，该突变广泛存在于华人群体中，尤其在台湾及福建地区高发，推测源于800年前的一次单一突变事件。林教授通过本院筛查数据展示了法布雷病诊断率快速增长，强调心内科在筛查中的关键作用。她详细解析了IVS4+919G>A突变导致的心脏变异型法布雷病特点，包括迟发性左心室肥厚、高发心力衰竭、中枢神经系统受累等。同时，她提出诊断与监测应综合α-Gal A活性、Lyso-GL-3水平、心电图、超声心动图及心脏磁共振（CMR）特征，动态跟踪患者心脏变化。林教授特别强调，针对IVS4+919G>A患者，及时启动酶替代治疗（ERT）可带来显著临床获益，提升患者预后。
No.4
马为 教授 北京大学第一医院
马为教授围绕法布雷病筛查预警系统展开讲解，强调了法布雷病的多器官受累特性及诊断挑战。马教授指出，目前特异性检测手段（如酶活性、基因检测、生物标志物检测）尚未普及，导致早期筛查困难。针对这一局面，马教授介绍了AI辅助筛查系统在法布雷病诊断中的应用前景。特别提到，通过主动学习与弹窗提醒机制，AI技术可在病历数据中识别高风险患者，显著提升早期发现率。此外，马教授引用国内外研究数据，强调法布雷病诊断延误问题长期未见明显改善，呼吁构建系统性筛查平台，推动疾病早期识别与干预。
凝望实践前沿，汇聚力量共筑未来
在精彩的学术分享之后迎来了隆重的颁奖仪式，由上海交通大学医学院附属瑞金医院金玮教授主持，复旦大学附属中山医院葛均波院士发表致辞。
金玮教授在会上指出，心脏是法布雷病最常受累的器官，68%的患者存在心脏受累，且心源性猝死是患者最主要的死亡原因。面对疾病隐匿、误诊率高的挑战，金教授强调，应通过干血纸片法检测α-Gal A活性及基因检测，推动高危人群的早筛早诊。全国各中心积极推进智慧诊疗项目，显著提升了心内科对法布雷病的筛查与诊断能力。
大会对在法布雷病智慧诊疗项目中表现突出的单位进行了表彰，致敬在罕见病防治道路上不断探索与奉献的医疗团队，共同见证智慧医疗与临床实践交融发展的重要时刻。
包括重庆医科大学附属第一医院、福州大学附属省立医院、复旦大学附属中山医院等多家在法布雷病智慧诊疗项目中表现突出的医院受到表彰。各地医疗团队凭借对高危人群的积极筛查与规范诊疗，推动了法布雷病诊断率和治疗水平的显著提升。未来，期待更多力量携手前行，共同推动我国法布雷病防治事业迈向新高度。
思想交锋，共探诊疗之道
郑丽萍 教授
莆田市第一医院
郑丽萍教授分享了莆田市第一医院在法布雷病筛查方面的成效与经验。自2024年起，医院已筛查的高危患者中IVS4+919G>A突变占主导。郑教授指出，快速识别心脏变异型患者及系统开展家系筛查，是提高确诊率的关键。团队通过建立心肌病多学科协作（MDT）体系，整合超声、影像、临床等资源，推动筛查常规化。她特别强调了有效沟通和信息保密在遗传病管理中的重要性，展现了罕见病筛查的人文关怀与专业严谨。
卢群 教授
西安交通大学第一附属医院
卢群教授介绍了以“全周期管理模式”推进法布雷病诊治的实践经验。西安交大一附院依托强大的心血管专科平台，构建了多学科协作体系，涵盖心内科、心外科、影像、遗传、肾内等科室，推动疾病的早筛、规范治疗及长期随访。卢教授强调，通过省市县联动及属地管理，建立了覆盖全省的心肌病患者筛查与随访网络，推动了区域整体诊治水平提升。同时，医院还以多模态影像为支撑，为法布雷病等罕见心肌病的精准防控提供了示范路径。
鄂璐莎 教授
内蒙古自治区人民医院
鄂璐莎教授分享了法布雷病筛查的实践经验。她介绍了近两年在心血管、肾脏、神经系统等多方向筛查的成果，显著提升了对疾病全貌的认识。通过系统筛查，不仅提高了患者确诊率，也加深了医务人员对法布雷病复杂临床表现的理解。鄂教授强调，每一个小概率的罕见病病例，对患者家庭而言都是百分之百的人生，呼吁以爱为出发点，持续关注、关爱弱势群体。她倡导医者应以行动为患者发声，助力罕见病早筛早治，让爱与责任在医疗实践中延续。
SUMMARY
本次论坛聚焦法布雷病的早筛早诊，汇聚了国内专家的前沿分享，展现了我国在罕见病识别与诊疗领域的持续进步。从知识传递到经验交流，从卓越表彰到智慧碰撞，论坛不仅深化了对法布雷病的临床认知，也进一步凝聚了多方力量。未来，期待在政策支持与技术创新的双轮驱动下，早发现、早诊断、早干预的理念持续落地，助力更多患者迈向健康新生。以专业为基石，以关爱为动力，我们共同见证并推动罕见病防治事业的崭新篇章。
